EL SÍNDROME DE DOWN Y LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo.
Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
El 90% de las personas con trisomía 21 accede a la escuela ordinaria. Existe una mayor integración en Primaria que en Secundaria y Formación Profesional, aunque los esfuerzos de muchas asociaciones están encaminados a mejorar este aspecto.
¿POR QUÉ OCURRE?
Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional, un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.
¿PUEDE CURARSE EL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no puede curarse. Es una alteración en el equilibrio genético que altera el funcionamiento normal del organismo, ocasionando un desarrollo más lento. Sin embargo, las habilidades y destrezas de vuestro hijo no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyoque reciba desde su nacimiento. Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva.
¿CÓMO SABEMOS QUÉ GRADO DE SÍNDROME DOWN TIENE NUESTRO HIJO?
Existe la creencia de que hay diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Esto es completamente erróneo. Lo que ocurre es que las características genéticas de la trisomía 21 provocan una alteración diferente en cada persona en las áreas cognitiva (conciencia de sí mismo y su entorno), motora (movimiento) y lingüística.
El grado en que una persona muestre características físicas típicas de este síndrome no determina su grado de discapacidad intelectual.
¿CÓMO SON LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE DOWN?
Como todos los bebés demandará una serie de cuidados físicos y atenciones: alimentación, cambio de pañales, horas de sueño, confort, y grandes dosis de cariño. Tendrá muchos rasgos físicos propios de vuestra familia además de los característicos de las personas con síndrome de Down. La discapacidad será sólo una característica más de vuestro hijo. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente le definan como persona.
¿CUÁL ES LA ESPERANZA DE VIDA DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN?
Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual que en el resto de la población.
¿SE PUEDE PREVENIR, ES CULPA DE LOS PADRES?
No. Esta discapacidad intelectual se produce de manera aleatoria en una de cada 750 concepciones que se producen en el mundo. Debéis sentiros tranquilos ya que no ha sido culpa vuestra ni podíais haberlo evitado.
¿CÓMO AYUDAR A TÚ BEBÉ CON SÍNDROME DE DOWN?
Podéis ayudar a vuestro hijo para que supere muchas de sus limitaciones ya que el desarrollo del cerebro humano no depende únicamente de los genes, sino del ambiente en que se desenvuelve y de la actividad que realiza. La estimulación desde su nacimiento así como el control y seguimiento de su salud le proporcionarán una buena calidad de vida. La actitud y entrega de los padres, familias, maestros y terapeutas, marca el desarrollo de todos los niños y marcará muy especialmente el desarrollo del niño con síndrome de Down y por tanto su integración como adulto en la sociedad.
Más información:
Down España – Mi primera noticia
¿QUÉ ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
Retraso mental, deficiencia mental, discapacidad intelectual. ¿Qué significan realmente esos términos? ¿Qué conceptos teóricos y, sobre todo, qué actitudes vitales se esconden detrás de esas palabras? Repetimos una y otra vez que el coeficiente intelectual no puede definir a una persona con discapacidad. ¿Cuál o cuáles son, entonces, los elementos que la definen?
EL PLANTEAMIENTO DE PARTIDA
Cuando nos comunicaron que nuestro hijo –engendrado o nacido– tenía síndrome de Down, muy probablemente el sentimiento que con mayor fuerza atenazó nuestro ánimo fue la consideración de que iba a tener lo que, en términos más habituales, se denominaba retraso mental. Era una mezcla de desconsuelo y de temor ante algo que nos resultaba imprevisto y desconocido. Con los meses y los años, el trato diario y la íntima relación con nuestro hijo nos iban desprendiendo de nuestros prejuicios y limpiando las nieblas que nos impedían ver de cerca una realidad mucho más rica y compleja de lo que habíamos imaginado. Y empezamos a comprobar mejor que nadie el extraordinario caudal de que están dotados los seres humanos, a pesar de sus limitaciones. Es decir, junto a claras insuficiencias apreciábamos evidentes cualidades y capacidades.
Esa travesía que nosotros, como padres, hemos recorrido en muy poco tiempo, las instituciones, los grupos profesionales y la sociedad en general ha tardado muchos años en transitarla. Pero el avance es claro y en la correcta dirección. Este avance tiene su mejor expresión en la modificación que se ha hecho en la misma terminología que define o encabeza la realidad. Ya no se acepta el término “retraso mental” porque posee un carácter peyorativo que subraya lo negativo. El término ha sido sustituido por el de “discapacidad intelectual” que no define ni condena irreversiblemente a la persona, sino que nos alerta hacia una situación o estado especial evolucionable, cargado de luces y sombras, que exige, eso sí, una atención también especial para limitar problemas y potenciar capacidades.
Es preciso, pues, que acertemos a interpretar los contenidos que encierra el término de discapacidad intelectual, tal como lo han ido definiendo recientemente las organizaciones especializadas tras mucha reflexión y debate, porque esos contenidos nos han de ayudar a adoptar una posición decidida y positiva hacia la persona. Nos van a ayudar no sólo a definir un diagnóstico sino, sobre todo, a establecer una evaluación global de toda la riqueza que adorna a una persona, a promover soluciones concretas en cada área o dimensión, y a realizar un seguimiento permanente para controlar los resultados de nuestra intervención.
Las instituciones que encabezan este análisis y coordinan la discusión establecida con el concurso de muchas otras en todo el mundo, son la Asociación Americana sobre el Retraso Mental (AAMR) y la Asociación Internacional para el Estudio Científico de la Discapacidad Intelectual (IASSID).
La visión conceptual que prevalece actualmente en el campo de la discapacidad intelectual es la que va dirigida primordialmente a encontrar los apoyos adecuados para cada persona. Para ello establece un proceso de evaluación de la discapacidad intelectual que comprende tres funciones:
- El diagnóstico: determina la elegibilidad de una persona para ser considerada como persona con discapacidad intelectual.
2. La clasificación y la descripción: identifica los puntos fuertes y débiles de cada individuo en una serie de dimensiones o áreas, para poder establecer las necesidades de apoyo.
3. El perfil de necesidades de apoyo: identifica los apoyos necesarios para mejorar el funcionamiento, la intensidad de estos apoyos, las personas que han de prestarlos en las distintas áreas.
La discapacidad intelectual es definida como una entidad que se caracteriza por la presencia de:
– limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual
– limitaciones significativas en la conducta adaptativa
– una edad de aparición anterior a los 18 años.
Pero, como ya se ha dicho, intrínsecamente unida a esta definición se establece el marco global en el que la persona con discapacidad se encuentra ubicada. Es decir, el objetivo no se limita a definir o diagnosticar la discapacidad intelectual sino a progresar en su clasificación y descripción, con el fin de identificar las capacidades y debilidades, los puntos fuertes y débiles de la persona en una serie de áreas o dimensiones que abarcan aspectos diferentes, tanto de la persona como del ambiente en que se encuentra. Estas dimensiones o áreas son las siguientes:
- Las capacidades más estrictamente intelectuales.
- La conducta adaptativa, tanto en el campo intelectual como en el ámbito social, o en las habilidades de la vida diaria.
- La participación, las interacciones con los demás y los papeles sociales que la persona desempeña.
- La salud en su más amplia expresión; física y mental.
- El contexto ambiental y cultural en el que la persona se encuentra incluida.
Es preciso insistir en que la definición y análisis de estas cinco dimensiones tienen como objetivo fundamental establecer y concretar los apoyos que han de favorecer el funcionamiento de cada individuo, como persona concreta ubicada en un entorno concreto y dotada de sus problemas y de sus cualidades.
La aplicación práctica de la definición aquí propuesta parte de las siguientes premisas que nos sirven para establecer, desde el principio, el marco ideológico de nuestra posición ante la discapacidad intelectual:
- Las limitaciones en el funcionamiento real deben ser consideradas teniendo en cuenta el contexto del ambiente comunitario normal en que se mueven los compañeros de igual edad y cultura.
2. Para que una evaluación sea válida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales.
3. En un mismo individuo coexisten a menudo las limitaciones y las capacidades.
4. Al describir las limitaciones, el objetivo más importante debe ser el desarrollo del perfil de los apoyos necesarios.
5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un período de tiempo suficientemente prolongado, el funcionamiento de la persona con discapacidad intelectual generalmente mejorará.
A la vista de este enfoque, tan realista y positivo, es evidente que, desde la evaluación que tiene en cuenta las cinco dimensiones señaladas, se pretende buscar los apoyos más adecuados para conseguir el máximo funcionamiento individual.
Áreas o dimensiones sobre las que se identifica la discapacidad intelectual.
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